40 случаев в мире: екатеринбургские врачи нашли редкий синдром у младенца
В Свердловской области впервые диагностирован синдром пестрой мозаичной анеуплоидии у младенца. Всего в мире описано не более 40 случаев. Заболевание выявили благодаря расширенному неонатальному скринингу
В медицинской практике Свердловской области зафиксирован уникальный случай. Сотрудники Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в ходе проведения скрининга выявили у новорожденного редчайшее генетическое заболевание — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. Информация об этом поступила из пресс-службы регионального Министерства здравоохранения.
По имеющимся данным, в мировой медицинской литературе описано не более сорока случаев данного синдрома.
Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных позволила специалистам Клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание. Впервые выявленный у ребенка в нашем регионе такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врожденных пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни, — говорится в официальном сообщении.Программа расширенного неонатального скрининга на территории Уральского федерального округа предполагает забор восьми капель крови из пятки младенца. Данное исследование позволяет своевременно диагностировать генетические патологии и незамедлительно приступить к лечению.