Куцев: в России расширят скрининг новорожденных
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев сообщил о планах включить тестирование на миодистрофию Дюшенна в программу неонатального скрининга в России. Это позволит диагностировать заболевание на ранней стадии у 99% новорожденных.
Диагностику миодистрофии Дюшенна могут включить в программу обследования новорожденных в России
Программа неонатального скрининга в России в перспективе может быть дополнена тестированием на выявление миодистрофии Дюшенна. Такое заявление сделал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев.
Мы должны ввести неонатальный скрининг, то есть скрининг всех новорожденных, на миодистрофию Дюшенна. Такое решение пока еще не оформлено, но, тем не менее, оно есть. Мы надеемся, что, как и на любые другие заболевания, в неонатальном скрининге охват будет 99%. И тогда мы сможем поставить диагноз на доклинической стадии, наблюдать за этими детьми и, как только подходит определенный возраст, начинать патогенетическое лечение. Мы ожидаем очень хорошие результаты— отметил эксперт в ходе пресс-конференции, посвященной доступности инновационной генетической терапии для пациентов с редкими заболеваниями.
По словам Куцева, за последние годы в возглавляемом им центре генную терапию получили порядка 240 пациентов.
Напомним, что с 2026 года перечень заболеваний, на которые обследуют новорожденных в России, был расширен за счет:
- моногенных патологий (ПГТ-М),
- а также структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП).
Миодистрофия Дюшенна представляет собой наследственное нервно-мышечное заболевание, развитие которого связано с мутацией в гене DMD. Этот ген отвечает за выработку белка дистрофина, необходимого для стабилизации мышечных волокон. Болезнь проявляется в детском возрасте нарастающей мышечной слабостью и прогрессирующими трудностями при движении.