Куцев назвал два не поддающихся генной терапии заболевания

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор Медико‑генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев в ходе Петербургского международного экономического форума (ПМЭФ) сообщил «Ленте.ру» о существовании редких генетических патологий, для которых применение генной терапии в настоящее время невозможно.

В качестве примера он привёл хондроплазию – заболевание, при котором нарушается развитие костной системы, в результате чего рост взрослого человека не превышает 120 сантиметров. По словам специалиста, генная терапия не используется при данном недуге по нескольким причинам, в том числе из‑за чрезмерно крупного размера гена, который не удаётся поместить в генную конструкцию.

«Это [болезнь] сопровождается другими патологическими процессами, страдает качество жизни, сокращается ее продолжительность. Изучение патогенеза хондроплазии привело не к генной терапии, а к созданию препарата "восоритид". Он действует на метаболические цепочки так, что заставляет кости расти», – подчеркнул Куцев.

Кроме того, Куцев обратил внимание на другое опасное наследственное заболевание – муковисцидоз. При нём поражается ген CFTR, обладающий огромными размерами.

«Его невозможно вставить в аденосоциированный вирус и доставить в клетки. Поэтому в нашем центре, на мой взгляд, очень успешно разрабатывается подход к редактированию генов для ряда мутаций», – пояснил специалист.

Ранее стало известно, что в России внедрят генетические тесты для родителей, позволяющие оценить риски развития заболеваний у детей. Президент Владимир Путин поручил региональным властям расширить программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей на этапе планирования беременности.