Шавалиев: 26 тыс россиян в регистре редких болезней

Более 26 тысяч граждан России, включая 11 139 несовершеннолетних, состоят на учёте в федеральном реестре лиц, страдающих орфанными патологиями. Эти цифры озвучил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения РФ Рафаэль Шавалиев в ходе пресс-конференции, посвящённой Международному дню редких заболеваний.

«На сегодня Минздравом России формируется большая группа таких болезней - это 301 нозологическая форма, и формируется федеральный регистр, где включены 26 тыс. ..., в том числе 11 139 детей. Мы можем с гордостью сказать, что в Российской Федерации разработана и внедрена уникальная система пренатальных и неонатальных скринингов», — заявил представитель ведомства.

Как отметил Шавалиев, свыше 95% беременных, вставших на учёт в женских консультациях, проходят положенные обследования. В рамках программы неонатального скрининга в 2025 году было проверено более 1,16 миллиона младенцев, у 1 128 из которых обнаружены врождённые наследственные болезни. Все эти дети взяты под дистанционное наблюдение и обеспечены необходимой терапией, в чём активное участие принимает фонд «Круг добра».

Начиная с 2026 года перечень выявляемых в ходе скрининга патологий пополнился двумя новыми позициями, в результате чего общее количество диагностируемых наследственных нарушений превысило 40. Верификация диагнозов проводится сетью из десяти региональных учреждений, а также федеральным центром имени Бочкова.

Кроме того, Шавалиев анонсировал развитие соответствующей инфраструктуры: в марте ожидается запуск нового федерального центра в Евпатории, в посёлке Мойнаки. Это мероприятие направлено на повышение доступности специализированной медпомощи для пациентов с редкими диагнозами.