Учёные из DZNE раскрыли механизм синдрома Ниманна-Пика C

Учёные из Немецкого центра исследований нейродегенеративных заболеваний (DZNE) и Мюнхенской университетской клиники (LMU) открыли механизмы редкого нейродегенеративного расстройства — синдрома Ниманна-Пика типа C (NPC). Исследование опубликовано в журнале Science Translational Medicine.

Синдром Ниманна-Пика типа C представляет собой форму деменции, развитие которой возможно даже в детском возрасте. Это заболевание возникает из-за мутаций в генах, ответственных за процесс обмена липидов. Вследствие этого происходит накопление жировых соединений в клетках головного мозга и других органов, что вызывает нейровоспалительные процессы, обусловленные гиперактивностью микроглии — иммунных клеток мозга. Это приводит к повреждению нейронов, что проявляется в серьёзных нарушениях двигательных и когнитивных функций.

Для анализа воспалительных процессов были использованы методы молекулярной визуализации, включая позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ), позволившие получить подробности о роли микроглии в развитии патологических процессов при NPC. Также были изучены образцы крови, чтобы выявить связи между системными и нейровоспалительными реакциями.

Выяснилось, что у пациентов с NPC в клетках микроглии наблюдается значительное увеличение уровня белка TSPO, который связан с энергетическими потребностями клеток и выступает маркером воспалительной активности. Показано, что повышение уровня TSPO коррелирует с эффективностью недавно одобренного препарата N-ацетил-L-лейцина, используемого в лечении NPC.

Роль нейровоспаления в развитии NPC и определение TSPO в качестве биомаркера подчёркивают важность комплексного подхода в лечении, которое объединяет снижение липидной нагрузки с иммуномодуляцией. Это исследование открывает путь к разработке более эффективных методов диагностики и лечения, улучшая качество жизни пациентов, страдающих этим тяжёлым недугом.